Геном Человека разрушает Старые Представления В 2000 году секвенирование выявило, что геном человека содержит около 31 000 генов, что намного меньше, чем ожидалось. Люди содержат 23 пары хромосом, однако только около 3% ДНК кодирует гены, а остальные когда-то были отвергнуты как "ненужные". Это опровергло веру в то, что только количество генов объясняет нашу сложность.
Небольшие Генетические Различия С Шимпанзе, Огромные Различия с Людьми Люди отделились от общего предка с шимпанзе около пяти миллионов лет назад и имеют примерно 98-99% общих генов. Различается около 1% генов, в том числе ген, который повторяется около 800 раз и который расширяет лобную долю, и ген FOXP2, который изменяет голосовой тракт для речи. Незначительные различия в последовательности, таким образом, порождают трансформирующие черты.
Митохондриальная ДНК указывает на единственную материнскую родословную Давным‑давно эукариотические клетки поглотили бактерию, производящую энергию, в результате чего митохондрии получили круглые бактериальные хромосомы, отличные от нашей ядерной ДНК. Поскольку митохондриальная ДНК передается только через матерей, сравнения показывают, что все ныне живущие люди происходят от одной женщины около 100 000 лет назад, вероятно, из примерно 80 женщин в группе из 150-180 человек, покинувших Африку. Хлоропласты растений образуются в результате аналогичного захвата цианобактериями.
Эпигенетика Превращает Опыт в Регуляцию Генов Эпигенетика, термин, введенный в обиход в 1942 году, объясняет, как гены открываются или закрываются без изменения самой ДНК. Этот механизм преобразует воспитание и окружающую среду в долговременные изменения в активности генов. Курящая бабушка может предрасполагать внуков к диабету, а гены, которые когда-то защищали людей, переживших блокаду, теперь предрасполагают их внуков к ожирению и диабету.
Гены Кодируют Нормы Реакции, А Не Предопределенные Судьбы Наследственность определяет норму реакции гена — то, как он ведет себя в определенных условиях, — а не фиксированный результат. Из одинаковых семян может вырасти высокая сосна в плодородной почве и карликовое растение без воды. Высокий родительский интеллект не гарантирует подобных результатов, когда ребенок растет в неблагополучных условиях, что показывает, как воспитание влияет на экспрессию генов.
Ранний стресс метилирует ДНК и нарушает контроль над стрессом Ранняя депривация повышает уровень кортизола, подавляет рост и восстановление, а также добавляет метильные группы к цитозинам в промоторах, закрывая гены. Когда ген рецептора кортизола отключается, последующий стресс становится похож на езду без тормозов. Ни один метод не устраняет эти метильные следы, исследования показывают, что голод замалчивается на протяжении четырех поколений, а в некоторых регионах до 60% детей, усыновленных после раннего помещения в специализированные учреждения, возвращаются из-за серьезных поведенческих проблем.
Хронология открытия метилирования ДНК Метилирование ДНК как центральный эпигенетический признак было зарегистрировано на местном уровне в 1959 году и признано на международном уровне в 1987 году. Из-за этой задержки его значение в образовании оставалось скрытым, несмотря на то, что оно имело решающее значение для развития, поведения и болезней. Установление его роли переосмыслило то, как опыт оставляет стойкие биологические следы.
Ретротранспозоны Наполняют Геном Вирусными Эхо-Сигналами Примерно 42% человеческой ДНК состоит из ретротранспозонов — древних вирусных последовательностей, интегрированных в наш геном на протяжении десятков- сотен миллионов лет. Вирусная РНК использует обратную транскриптазу, чтобы превратиться в ДНК и внедриться в хромосомы, оставляя около 1,5% нашей ДНК в виде остатков обратной транскриптазы. Эти элементы копируются внутри клеток и непредсказуемо реинтегрируются.
Случайные вставки могут заглушать, усиливать или переписывать гены Ретроэлементы могут располагаться в промоторах, отключая гены, попадать выше по течению, гиперактивируя транскрипцию, или встраиваться в гены для расщепления продуктов до новых белков с неопределенной функцией. Вставки смещают рамки считывания, создают стоп-кодоны, пропускают экзоны или запускают большие делеции вблизи мест интеграции. Результаты варьируются от генетических заболеваний до новых полезных признаков, в зависимости от того, где и как часто они происходят.
Развитие нервной системы превращается в соматическую мозаику В течение внутриутробной жизни в одном нейроне происходит в среднем около 80 интеграций ретроэлементов, что изменяет или повреждает гены и приводит к соматической мозаичности. Исторически до 85% младенцев могли умереть от инфекций, но антибиотики, такие как пенициллин, резко повысили выживаемость и ослабили естественный отбор. По мере увеличения числа вариантов диагнозов аутизма число диагнозов аутизма возросло с 1 из 10 000 в 2000 году до 1 из 69 к 2019 году, что отражает глубокий сдвиг в эволюции и влиянии на развитие.
Преодоление неопределенности с помощью подготовки и новых генетических инструментов Обратное метилирование неизвестно, поэтому подготовка к беременности и родам становится жизненно важной, особенно в связи с тем, что женщины рожают дольше, а количество сперматозоидов у мужчин снижается. Генетическая медицина в настоящее время разрабатывает лимфоциты для уничтожения опухолей при 56 видах рака, в то время как генетика сельского хозяйства обещает высокие урожаи, которые могут прокормить население. Пренатальная жизнь остается тихой границей, на которую может повлиять только беременная женщина с помощью спокойной сосредоточенности и образования, а психологи могут помочь, обучая и поддерживая будущих родителей.