Введение в молекулярную биологию эволюции Глава начинается с дисциплинарного перехода от обзора эволюции и поведения к тому, как эволюция работает на молекулярном уровне. Основное внимание уделяется генам как молекулам, определяющим белки, которые важны для структуры и функционирования клеток.

Функция белка по отношению к последовательности ДНК Белки играют различные роли, такие как удерживание клеток вместе, формирование мессенджеров, таких как гормоны или нейромедиаторы, действуя как ферменты, которые катализируют реакции, разделяя предметы или соединяя их вместе. Форма белка определяет его функцию; различные аминокислоты по-разному взаимодействуют с водой, что приводит к образованию уникальных трехмерных структур, когда они соединяются вместе в соответствии с соответствующей последовательностью ДНК.

Центральная догма жизни Фрэнсис Крик предложил центральную догму, утверждающую, что информация передается от ДНК через РНК, прежде чем достичь белков. Однако этот поток может быть нарушен вирусами, созданными из РНК вместо ДНК, которые захватывают процессы внутри организмов, приводя ученых к новым открытиям о генетическом материале и его роли в жизненных процессах, выходящим за рамки того, что ранее считалось возможным в рамках центральной догмы.

Ретровирусы и центральная догма Были открыты ферменты, которые могут воспринимать информацию РНК и превращать ее обратно в ДНК, что является серьезным ударом по центральной догме молекулярной биологии. Этот процесс создает ретровирусы, которые внедряют свою ДНК в клетки-хозяева.

Классические мутации в генетике Классические мутации возникают, когда одна буква в последовательности ДНК случайно неправильно копируется или изменяется под воздействием радиации или химических веществ. Точечные мутации могут иметь нейтральные, умеренные последствия или катастрофические в зависимости от того, где они происходят. Делеционные и вставочные мутации, как правило, имеют серьезные последствия, поскольку они изменяют то, насколько хорошо белки выполняют свою работу.

Последствия микроэволюционных изменений Микроэволюционные изменения, вызванные классическими мутациями, могут иметь огромные последствия, если они полностью нарушают функцию фермента, например, при фенилкетонурии (ФКУ) или синдроме феминизации яичек (ТФМ). Эти заболевания являются следствием того, что ФКУ разрушает нервную систему, в то время как ТФМ изменяет гендерный фенотип из-за нечувствительности к рецепторам тестостерона.

Мутации и тестостерон Мутации в биосинтетических ферментах могут привести к тому, что у людей будет чрезвычайно низкий уровень тестостерона, в результате чего человек генетически является мужчиной, но фенотипически рождается женщиной. Однако в период полового созревания, когда уровень тестостерона повышается из-за изменений в сигналах мозга, этот индивидуум меняет пол с женского на мужской.

Бензодиазепиновые рецепторы и тревога Небольшие различия или вариации одной буквы в последовательности ДНК, определяющей бензодиазепиновые рецепторы, могут привести к различной форме рецептора, что влияет на то, как долго бензодиазепины остаются внутри него. Это объясняет индивидуальные различия в уровнях тревожности, а также штаммы крыс с высокой и низкой тревожностью, которые различаются в зависимости от формы бензодиазепиновых рецепторов.

Эволюционные следы через изменения одной пары оснований Изменения в одной паре оснований позволяют проследить эволюционную историю, рассматривая постепенные процессы, когда крошечные шаги приводят к адаптивным различиям с течением времени. След, оставленный этими мутациями, позволяет нам увидеть, имел ли место сильный отбор по выгодным признакам, обусловленный этими изменениями, или просто случайные частоты мутаций нейтральных аминокислот, кодируемых по-разному.

Стабилизирующий и положительный отбор Наличие нейтральных мутаций в гене указывает на то, что функция белка не должна быть изменена. С другой стороны, положительный отбор ответственен за большинство изменений в генах, таких как Fox P2, с течением времени.

Сходство ДНК между видовыми генами кодирует определенные признаки или аспекты, такие как рога, спинные плавники, лепестки и пестики. Люди делят около 98% своей ДНК с шимпанзе, потому что у них похожие типы генов, кодирующих похожие виды вещей.

Постепенность против прерывистого равновесия Прерывистое равновесие предполагает длительные периоды без изменений, за которыми следуют быстрые всплески, в то время как постепенность предполагает небольшие постепенные изменения, обусловленные конкуренцией. Однако прерывистое равновесие подверглось критике из-за различий в масштабах между палеонтологами и биологами-эволюционистами, которые изучают различные аспекты эволюции, помимо одной только морфологии.

Прерывистое равновесие против Постепенность Дебаты между прерывистым равновесием и постепенностью были отмечены враждебностью, причем обе стороны обзывали друг друга "эволюционными придурками" и "подонками". Открытие молекулярных механизмов в генетике поддержало идею о быстрых изменениях, за которыми следует длительный застой.

Модульная конструкция генов Гены кодируются не на одном непрерывном участке, а вместо этого разбиваются на отдельные экзоны, для удаления интронов из которых требуются ферменты сплайсинга. Такая модульная конструкция позволяет генам генерировать различные типы белков в зависимости от того, как они объединяются с помощью ферментов сплайсинга, что приводит к тканеспецифичной экспрессии и комбинаторным возможностям.

Регуляторные последовательности выше по течению от генов 95% ДНК является некодирующей, которая содержит буклеты инструкций по включению или выключению генов с помощью расположенных выше по течению от них регуляторных последовательностей, называемых промоторными или репрессорными последовательностями. Факторы транскрипции могут активировать генетические сети, состоящие из множества продуцируемых белков, все с функциональным сходством, обусловленным одной и той же последовательностью промотора, расположенной выше по течению и регулирующей более одного гена.

Модульная способность генов Гены могут иметь разные промоторы, реагирующие на различные сигналы, что позволяет им транскрибироваться при различных обстоятельствах. Эта модульная способность позволяет активировать целые сети экспрессии генов.

Регулирование окружающей среды и экспрессия генов Окружающая среда играет важную роль в регулировании генетических эффектов посредством факторов транскрипции, которые реагируют на внутренние или внешние раздражители, такие как низкий уровень энергии, гормоны, химические мессенджеры, такие как феромоны, или сенсорную информацию. Контекст более интересен, чем то, слегка ли изменен белок.

Эпигенетика и изменения на протяжении всей жизни Эпигенетика относится к механизмам регуляции, которые контролируют доступ к последовательностям ДНК, а не к самой генетике. Ранний опыт вызывает необратимые изменения в доступности хроматина, приводящие к пожизненным различиям в доступе к генам с огромным количеством способов регуляции на нескольких уровнях, включая ферменты сплайсинга, определяющие, как смешиваются и подбираются экзоны; факторы транскрипции, отражающие то, что происходит внутри / снаружи клетки / организма / вселенной; эпигенетические регуляции, вызывающие пожизненные последствия даже после детства. происходят события.